Goldfield sendromu nedir?

Her gece hafızası o gün yaşadıklarını unutuyordu. Ertesi sabah uyandığında, kaza gününe kadar olan her şeyi hatırlayabiliyordu. Filmlerde buna “Goldfield Sendromu” diyorlardı.

Smart sendromu nedir?

Öz. Giriş: Radyoterapinin geç komplikasyonlarından biri olan SMART sendromu; baş ağrısı, fokal nöbetler ve nörolojik defisitlerle karakterize subakut bir hastalıktır.

Prader-Willi sendromu kimden geçer?

UPD, PWS’li tüm kişilerin %25-30’unda görülür. Ebeveynlerin kromozomları normalse, duplikasyon riski yüksek değildir. Ancak, Down sendromuna benzer şekilde, UPD riski annenin yaşıyla birlikte artar.

Sert insan sendromu nedir?

Katı insan sendromu, esas olarak vücudun orta kısmında oluşan ilerleyici kas katılığı ve spazmlarla karakterize nörolojik bir otoimmün bozukluktur. Zamanla, bacaklarda ve kaslarda katılık gelişir ve spazmlara yol açar.

Zeka sendromu nedir?

Savant sendromu, otizm veya zihinsel engellilik gibi gelişimsel bir bozukluğu olan kişilerin matematik, müzik ve hafıza gibi sınırlı alanlarda olağanüstü yeteneklere ve/veya zekaya sahip olması durumudur.

Sagliker sendromu nedir?

Sağlıker sendromu (SS), kronik böbrek hastalığına bağlı tedavi edilmeyen sekonder hiperparatiroidizm sonucu oluşan nadir, ciddi bir kronik böbrek hastalığı (mineral ve kemik hastalığı) türüdür.

Turner sendromu nedir tıpta?

Turner sendromu kızlarda görülen bir kromozomal bozukluktur. Seks kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir veya yapısal olarak kusurludur. Bu hastalığa sahip kişiler önemli derecede kısa boy, östrojen (dişilik hormonu) eksikliği ve kısırlık gibi semptomlar yaşarlar. Erkeklerde görülmez.

Philip sendromu nedir?

Akciğer, Philip’e yüzün bir tarafındaki dokunun az gelişmiş olduğu bir durum olan hemifasiyal mikrozomi teşhisi koydu. Philip’in çenesinin ve boğazının sağ tarafı az gelişmişti ve bu da nefes alma ve yemek yeme zorluğuna neden oluyordu.

Melek adam sendromu nedir?

Angelman Sendromu (AS) Nedir? Angelman Sendromu (AS), gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir bozukluktur. Bu bozukluğa sahip çocuklar genellikle daha açık tenli, sarışındır ve aile üyelerinden renkli gözlere sahiptir.

Celine Dion’nun hastalığı nedir?

Şarkıcının bu sahneleri belgesele bilerek dahil ettiği ortaya çıktı. Céline Dion, Aralık 2022’de nadir görülen nörolojik rahatsızlık “sert insan sendromu”ndan muzdarip olduğunu öğrendi. Hayranlarına, Dion’un omuriliğini ve beynini etkileyen hastalıkla geçirdiği yılı konu alan “Ben: Céline Dion” adlı belgeselini getirdi.

Sadam sendromu nedir?

Kemik gelişimi hızı hastadan hastaya değişse de, bu durum nihayetinde etkilenenlerin hareketsiz kalmasına neden olur çünkü yeni kemikler kas sistemini değiştirir ve mevcut iskelet sistemiyle kaynaşır. Bu nedenle FOP’a “Taş Adam Sendromu” da denir.

Perm sendromu nedir?

Piriformis sendromu, piriformis kasının omurilikten kalçaya ve altına kadar uzanan siyatik sinire baskı yapmasıyla oluşan, kalça, bacak, alt sırt ve ayaklarda karıncalanma, ağrı ve uyuşmaya neden olan bir nöromüsküler hastalıktır.

Goldenhar sendromu neden olur?

Goldenhar sendromu (hemifasiyal mikrozomi), otozomal dominant bir şekilde aktarılan kraniyofasiyal mikrozomi sendromunun kalıtsal fenotipidir (ayrıntılı sonuçlar için bu bölüme bakın). Otozomal dominant bir şekilde aktarılan en önemli kalıtsal örnektir.

Golden hastalığı nedir?

Goldenhar sendromu (okülo-aurikülo-vertebral spektrum) oküler, vertebral, kardiyak, pulmoner, gastrointestinal, genital, ürolojik ve otorinolojik anormalliklerle karakterize, son derece heterojen, genellikle sporadik bir sendromdur. Görülme sıklığının 56.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.

15 Kromozom Bozukluğu Nedir?

Prader-Willi sendromu (PWS), 15. kromozomun fonksiyon kaybı ve metabolizmanın bozulması sonucu çocuklarda psikolojik sorunlar, gelişim geriliği, hipotoni ve obezite gibi ciddi rahatsızlıklara yol açan genetik bir hastalıktır.

Prader-Willi sendromu nasıl kalıtılır?

Prader-Willi sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, belirli bir tedavisi yoktur; ancak semptomları hafifletmek ve bireyin yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli yaklaşımlar kullanılabilir. Bu tedavi stratejileri genellikle multidisipliner bir ekip tarafından uygulanır ve bireye göre uyarlanır.